Bemærk jeg kan ikke stå til ansvar for hvad jeg skriver. Det jeg skriver i nedenstående artikel er min egen erfaring og indsamlet viden.
Informationerne på denne hjemmeside er ikke beregnet på rådgivning eller til at stille en diagnose inden for Klinefelter Syndrom, Autisme, Epilepsi, Diabetes eller andre nævnte diagnoser her på siden.
Skulle du have spørgsmål til diagnoser eller behandling eller er du bekymret for at være syg, vil jeg råde dig til, at opsøge din egen læge eller lægevagten.
- Detaljer
- Kategori: Klinefelter
- Visninger: 18489
Hvad er Klinefelter syndrom?
Klinefelter syndrom findes hos 1 ud af 660 nyfødte drenge, og er en medfødt tilstand i kroppens arvemasse.
Klinefelter syndrom findes hos 1 ud af 660 nyfødte drenge, og er en medfødt tilstand i kroppens arvemasse.
Normalt har man 22 par kromosomer og 2 kønskromosomer (X og Y), svarende til i alt 46 kromosomer i kernen af hver enkelt af kroppens celler. Piger har to X-kromosomer (46,XX), mens drenge har ét X- og ét Y-kromosom (46,XY). Kromosomerne indeholder kroppens arvemateriale, DNA, som indeholder instrukserne eller koderne for kroppens udseende og funktioner.
Selvom Klinefelter syndrom skyldes en forandring i kromosomerne, er forandringen ikke nedarvet fra en af forældrene. Den opstår på grund af en fejl i en celledeling, som betyder, at drengefosteret får et eller flere ekstra X-kromosomer i sine celler. Den hyppigste variant er 47,XXY. Det ekstra X-kromosom kan enten komme fra ægget (fra moderen) eller fra sædcellen (fra faderen), eller ved en celledeling umiddelbart efter befrugtningen
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles på baggrund af en kromosomundersøgelse, som laves på en blodprøve, som vil afsløre et eller flere ekstra X-kromosomer.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles på baggrund af en kromosomundersøgelse, som laves på en blodprøve, som vil afsløre et eller flere ekstra X-kromosomer.
Kun ca. 25% af alle danske drenge/mænd med Klinefelter syndrom har fået diagnosen. De øvrige 75% ved ikke, at de har et ekstra X-kromosom.
De fleste personer med Klinefelter syndrom får diagnosen i voksenlivet i forbindelse med undersøgelse for barnløshed, mens de resterende enten diagnosticeres før fødslen eller i barne/ungdomsårene. Diagnosen stilles før fødslen i forbindelse med en fostervandsprøve eller moderkagebiopsi oftest udført af anden årsag. I barne/ungdomsårene opstår mistanken om Klinefelter syndrom oftest på grund af øget højdevækst, manglende pubertetsudvikling, små testikler, brystvækst eller indlæringsmæssige vanskeligheder.
Hvad er kendetegnende for personer med Klinefelter syndrom?
Symptomerne på Klinefelter syndrom varierer fra person til person og fra aldersgruppe til aldersgruppe. Klinefelter syndrom er kendetegnet ved en række symptomer, men det er ikke alle drenge/mænd med Klinefelter syndrom, der har alle symptomer. Man kan ikke se på en nyfødt dreng, at han har Klinefelter syndrom. Oftest er fødselsvægten og fødselslængden helt normale. Hovedomfanget kan nogle gange være lidt mindre end gennemsnittet for drenge.
Symptomerne på Klinefelter syndrom varierer fra person til person og fra aldersgruppe til aldersgruppe. Klinefelter syndrom er kendetegnet ved en række symptomer, men det er ikke alle drenge/mænd med Klinefelter syndrom, der har alle symptomer. Man kan ikke se på en nyfødt dreng, at han har Klinefelter syndrom. Oftest er fødselsvægten og fødselslængden helt normale. Hovedomfanget kan nogle gange være lidt mindre end gennemsnittet for drenge.
Vækst
Igennem barndommen vokser Klinefelterdrenge mere end andre drenge, så de oftest er højere end forventet i forhold til forældrenes højde. Det er typisk benene og armene, som er lange, men der er stor variation fra individ til individ. Som voksne er gruppen af personer med Klinefelter syndrom ca. 6 cm højere end gennemsnittet.
Kønsudvikling
I forbindelse med puberteten producerer testiklerne stigende mængder mandligt kønshormon (testosteron), som bl.a. er med til at sikre udviklingen af de mandlige kønsorganer og mandlig kropsbygning.
Igennem barndommen vokser Klinefelterdrenge mere end andre drenge, så de oftest er højere end forventet i forhold til forældrenes højde. Det er typisk benene og armene, som er lange, men der er stor variation fra individ til individ. Som voksne er gruppen af personer med Klinefelter syndrom ca. 6 cm højere end gennemsnittet.
Kønsudvikling
I forbindelse med puberteten producerer testiklerne stigende mængder mandligt kønshormon (testosteron), som bl.a. er med til at sikre udviklingen af de mandlige kønsorganer og mandlig kropsbygning.
Drenge med Klinefelter syndrom går generelt i pubertet til forventet tid. Testiklerne begynder at vokse, og der kommer kønsbehåring. Imidlertid standser væksten af testiklerne, og de forbliver små og lidt mere faste end normalt. Den nedsatte vækst af testiklerne bemærkes sjældent af forældrene eller af drengen/manden selv. Kønsbehåring og skægvækst bliver oftest ikke så kraftig, som det typisk ses hos jævnaldrende drenge og unge mænd. Penis udvikler sig generelt helt normalt, og fungerer helt normalt. Det er almindeligt, at drenge udvikler bryster i en periode i forbindelse med puberteten – dette fænomen forekommer hos mere end 50% af drenge. Hos drenge med Klinefelter syndrom forsvinder brystvævet ikke altid (hos 50% findes lidt mærkbart brystvæv i voksenlivet, men det er ikke altid, at det kan ses af andre).
På grund af nedsat funktion af testiklerne, producerer mænd med Klinefelter syndrom mindre mængder mandligt kønshormon end gennemsnittet af jævnaldrende mænd gør. Symptomer på nedsat produktion af mandligt kønshormon kan være forsinket pubertetsudvikling, sparsom kønsbehåring og sparsom skægvækst, nedsat energiniveau og udholdenhed, samt nedsat muskelstyrke. Knoglestyrken kan også være nedsat. Mangel på mandligt kønshormon kan også påvirke koncentrationsevnen og humøret, og nogle mænd oplever nedsat sexlyst.
Frugtbarhed
Mænd med Klinefelter syndrom kan som regel ikke få børn, da deres testikler ikke producerer sædceller. I sjældne tilfælde ses bevægelige sædceller i en sædprøve, og disse mænd kan måske få børn uden fertilitetsbehandling. Antallet af sædceller vil dog altid være meget lille, så der vil oftest være behov for kunstig befrugtning. En mand med Klinefelter syndrom kan på lige fod med andre mænd med nedsat frugtbarhed sammen med sin partner vælge at få børn ved sæddonation eller at søge om at adoptere.
Mænd med Klinefelter syndrom kan som regel ikke få børn, da deres testikler ikke producerer sædceller. I sjældne tilfælde ses bevægelige sædceller i en sædprøve, og disse mænd kan måske få børn uden fertilitetsbehandling. Antallet af sædceller vil dog altid være meget lille, så der vil oftest være behov for kunstig befrugtning. En mand med Klinefelter syndrom kan på lige fod med andre mænd med nedsat frugtbarhed sammen med sin partner vælge at få børn ved sæddonation eller at søge om at adoptere.
I 2011 blev der givet tilladelse til abort af 118 forstre med Downs Syndrom. 13 med kromosomfejlene Turners og Klinefelter syndrom. Og aborter til fostre med læbe-gumme-gane-spalte. Det viser medicinske sager i abortsamrådene fra 2011, som Politiken har fået aktindsigt i. kilde: Set i artiklen Hvor normal skal man være for at blive født? i Politiken.
Nogle mænd med Klinefelter syndrom producerer få sædceller i deres testikler, men sædcellerne kommer ikke med ud i sædvæsken. Ved hjælp af mikrokirurgi (operation under mikroskop) kan man forsøge at hente sædceller fra testiklerne, og så efterfølgende bruge sædcellerne til kunstig befrugtning. Denne form for behandling er endnu så ny, at der ikke er gode opgørelser, der viser, hvor ofte det lykkes, at finde sædceller ved operationen. Formentlig vil det være muligt hos 1-2 ud af 10 mænd med Klinefelter syndrom. Når det lykkes for en mand med Klinefelter syndrom at blive far, er sandsynligheden for at han selv får en søn med Klinefelter syndrom formentlig ikke øget.
Motorisk udvikling
Drenge med Klinefelter syndrom kan have tendens til grov- og finmotoriske vanskeligheder. Nogle begynder f.eks. at gå lidt senere end andre børn. Visse voksne med Klinefelter syndrom har tendens til at ryste på hænderne (såkaldt fin tremor).
Drenge med Klinefelter syndrom kan have tendens til grov- og finmotoriske vanskeligheder. Nogle begynder f.eks. at gå lidt senere end andre børn. Visse voksne med Klinefelter syndrom har tendens til at ryste på hænderne (såkaldt fin tremor).
Sproglig udvikling
Intelligensen (IQ) ligger oftest inden for normalområdet hos personer med Klinefelter syndrom. Undersøgelser viser dog, at en del drenge med Klinefelter syndrom har sproglige og/ eller indlæringsmæssige vanskeligheder. Konkret kan det f.eks. dreje sig om forsinket tale, problemer med at forklare/formulere sig, samt skrive- og læsevanskeligheder. En del drenge med Klinefelter syndrom kan derfor have brug for støtte i form af talepædagog og/eller støtte i skolen.
Intelligensen (IQ) ligger oftest inden for normalområdet hos personer med Klinefelter syndrom. Undersøgelser viser dog, at en del drenge med Klinefelter syndrom har sproglige og/ eller indlæringsmæssige vanskeligheder. Konkret kan det f.eks. dreje sig om forsinket tale, problemer med at forklare/formulere sig, samt skrive- og læsevanskeligheder. En del drenge med Klinefelter syndrom kan derfor have brug for støtte i form af talepædagog og/eller støtte i skolen.
Personlighed og adfærd
Der er ikke særlige personlighedstræk eller et særligt adfærdsmønster, der kendetegner drenge/mænd med Klinefelter syndrom, men man har observeret tendens til visse fælles temperamentsmæssige karakteristika.
Der er ikke særlige personlighedstræk eller et særligt adfærdsmønster, der kendetegner drenge/mænd med Klinefelter syndrom, men man har observeret tendens til visse fælles temperamentsmæssige karakteristika.
Drengene kan som spædbørn være, hvad forældre vil kalde ”nemme” babyer; stille og ikke tidskrævende. Som småbørn kan de være noget sky og generte, og de har måske en mindre udtalt selvstændighedsperiode end deres søskende. De kan foretrække stille lege, og kan have noget lavere udholdenhed overfor opgaver og mål, end jævnaldrende drenge almindeligvis vil have. Nogle drenge med Klinefelter syndrom har tendens til at trække sig fra gruppeaktiviteter. Desuden kan opmærksomheds- og koncentrationsvanskeligheder til tider observeres, og der er en øget forekomst at ADHD.
Såvel de sproglige, indlæringsmæssige og personlighedsmæssige vanskeligheder kan give psykiske og sociale vanskeligheder, f.eks. vanskeligheder med at indgå socialt i institutioner og i skolen. Disse vanskeligheder kan vise sig ved udadreagerende adfærd (til trods for tendensen til en ellers ”stille”, ”rar” personlighed) eller en tendens til ”trækken sig ind i sig selv”. Der er en øget forekomst af autismelignende symptomer blandt drenge og voksne med Klinefelter syndrom. Det er meget vigtigt at understrege, at ikke alle drenge/mænd med Klinefelter syndrom oplever psykiske eller sociale vanskeligheder.
Andre helbredsmæssige konsekvenser af at have Klinefelter syndrom
Der er en øget risiko for, at testiklerne ikke falder ned i pungen hos drenge med Klinefelter syndrom. Hvis dette er tilfældet, vil man med en lille operation føre testiklerne ned i pungen, inden drengen er fyldt 1 år.
Der er en øget risiko for, at testiklerne ikke falder ned i pungen hos drenge med Klinefelter syndrom. Hvis dette er tilfældet, vil man med en lille operation føre testiklerne ned i pungen, inden drengen er fyldt 1 år.
Der er let øget risiko for at udvikle forskellige sygdomme, når man har Klinefelter syndrom. Knogleskørhed (osteoporose) ses hyppigere, men behandling med mandligt kønshormon menes at nedsætte denne risiko, ligesom livsstilsfaktorer som motion, kalk- og D-vitaminindtagelse har gavnlig virkning på knoglernes kalkindhold. Mænd med Klinefelter syndrom har ofte en øget mængde fedt på maven og omkring de indre organer, og har derfor en øget risiko for at udvikle type 2 diabetes (”gammelmandssukkersyge”). Denne risiko forventes at blive reduceret ved behandling med mandligt kønshormon.
Behandling med mandligt kønshormon
Behandling med mandligt kønshormon bør i de fleste tilfælde starte i forbindelse med puberteten. Denne behandling forventes at medvirke til at bremse væksten, så højden bliver mere normal og især længden af arme og ben bliver mere velproportioneret. Der kommer mere muskelstyrke, øget kropsbehåring, og mere mandlig fedtfordeling. Behandlingen kan i nogle tilfælde reducere udviklingen af brystvæv. Desuden menes behandlingen at kunne forebygge senere udvikling af knogleskørhed.
Behandling med mandligt kønshormon bør i de fleste tilfælde starte i forbindelse med puberteten. Denne behandling forventes at medvirke til at bremse væksten, så højden bliver mere normal og især længden af arme og ben bliver mere velproportioneret. Der kommer mere muskelstyrke, øget kropsbehåring, og mere mandlig fedtfordeling. Behandlingen kan i nogle tilfælde reducere udviklingen af brystvæv. Desuden menes behandlingen at kunne forebygge senere udvikling af knogleskørhed.
Når diagnosen stilles hos en voksen mand, vil man bl.a. ved hjælpe af blodprøver undersøge, om der er behov for behandling med mandligt kønshormon. Det vil der være i de fleste tilfælde. Hvis der er tegn til knogleskørhed, vil behandlingen være med til at bremse denne udvikling og i nogle tilfælde bedres knoglestyrken. I nogle tilfælde ses også reduktion af brystudvikling, men behandlingen har ikke altid effekt, hvis brystvævet har været til stede i længere tid. Behandling med mandligt kønshormon øger generelt evnen til at koncentrere sig, og hos nogle bliver det nemmere at styre temperamentet. Desuden kan det øge energiniveauet samt bedre muskel- og knoglestyrken. Nogle mænd med Klinefelter syndrom har nedsat sexlyst, men behandling med mandligt kønshormon kan også ændre dette. Således kan personligheden og sexlyst ændre sig lidt hos mænd, der sættes i behandling med testosteron.
Behandlingen starter som regel som daglig tabletbehandling eller cremebehandling, hvor dosis langsomt øges. Efter en periode på tabletter eller creme overgår de fleste til behandling med hormoninjektioner ca. hver 12 uge. Dosis og injektionernes hyppighed bør justeres på en afdeling med særlig ekspertise inden for hormonbehandling. De ambulante kontroller vil typisk foregå ca. 1 gang årligt. Selve injektionerne kan oftest gives af praktiserende læge efter nogen tid, behandlingen er livslang.
Bivirkninger ved behandlingen
Der er sjældent bivirkninger ved behandlingen med mandligt kønshormon, og når de opstår, er det som regel tegn på, at dosis enten er for høj eller for lav. Sjældent beskrives hovedpine, og tendens til væskeophobning i kroppen. Nogle patienter oplever humørsvingninger og svedeture lige inden en injektion, men dette kan ofte afhjælpes ved at ændre på intervallerne mellem doseringen.
Der er sjældent bivirkninger ved behandlingen med mandligt kønshormon, og når de opstår, er det som regel tegn på, at dosis enten er for høj eller for lav. Sjældent beskrives hovedpine, og tendens til væskeophobning i kroppen. Nogle patienter oplever humørsvingninger og svedeture lige inden en injektion, men dette kan ofte afhjælpes ved at ændre på intervallerne mellem doseringen.
Anden behandling
Hvis det viser sig, at der er tegn på knogleskørhed, eller at mængden af D-vitamin i blodet er lav, vil patienter med Klinefelter syndrom ofte blive anbefalet at tage tilskud af kalk og D-vitamin.
Hvis behandlingen med mandligt kønshormon ikke mindsker en eventuel brystvækst, kan denne fjernes af en plastikkirurg.
Hvis det viser sig, at der er tegn på knogleskørhed, eller at mængden af D-vitamin i blodet er lav, vil patienter med Klinefelter syndrom ofte blive anbefalet at tage tilskud af kalk og D-vitamin.
Hvis behandlingen med mandligt kønshormon ikke mindsker en eventuel brystvækst, kan denne fjernes af en plastikkirurg.
Anden hjælp/støtte
Diagnosen Klinefelter syndrom giver anledning til mange spørgsmål - og måske mange svar. Hvis en dreng får stillet denne diagnose, vil forældrene - afhængig af drengens alder - muligvis få svar på mange spørgsmål og overvejelser omkring drengens hidtidige udvikling og adfærdsmønster. Hvis en ung/voksen mand får stillet diagnosen, vil han på samme måde få besvaret mange hidtil uafklarede spørgsmål og få en forklaring på udfordringer, der måske har givet problemer igennem flere år.
Diagnosen Klinefelter syndrom giver anledning til mange spørgsmål - og måske mange svar. Hvis en dreng får stillet denne diagnose, vil forældrene - afhængig af drengens alder - muligvis få svar på mange spørgsmål og overvejelser omkring drengens hidtidige udvikling og adfærdsmønster. Hvis en ung/voksen mand får stillet diagnosen, vil han på samme måde få besvaret mange hidtil uafklarede spørgsmål og få en forklaring på udfordringer, der måske har givet problemer igennem flere år.
Mænd, som får stillet diagnosen i voksenalder, og forældre, der får at vide, at deres barn har Klinefelter syndrom, kan have glæde af at tale med en psykolog, som har særligt kendskab til syndromet og de vanskeligheder, der kan følge med at have dette syndrom. En psykolog, som kan give forklaring og rådgivning om, hvordan man tackler problemer af psykisk og social karakter. Der vil sjældent være behov for et egentligt terapeutisk forløb.
Som påpeget, er det ikke alle drenge/mænd med Klinefelter syndrom, som oplever særlige sproglige, faglige og/eller psykosociale vanskeligheder. Det centrale for disse drenge er derfor at behandle dem som alle andre drenge, og ikke som drenge med en ”sygdom”. Man bør være opmærksom på de vanskeligheder, de kan få, og gribe forebyggende ind, hvor det er muligt, f.eks. med talepædagog og/eller støtte i skolen. Det kan desuden være en fordel at træne motorikken f.eks. ved at gå til gymnastik og svømning.
- Detaljer
- Skrevet af: Henrik Larsen
- Kategori: Klinefelter
- Visninger: 30029
Mænd med Klinefelters syndrom får oftere diabetes og knogleskørhed end andre. Men lægerne opdager dem sjældent eller sent. Årsagen er, at klinefeltere ikke altid ser ud, som lærebøgerne fremstiller dem, mener forsker Anders Bojesen.
Kun en fjerdedel af alle mænd med Klinefelters syndrom får stillet en diagnose, og de fleste opdages først som 30-årige, når de bliver undersøgt for barnløshed. Og det er et problem, for det ekstra X-kromosom, som mændenes arveanlæg er udstyret med, gør mere skade, end man hidtil har vidst. Det fremgår af en ph.d.-afhandling, som Anders Bojesen, læge og ansat på klinisk genetisk afdeling på Vejle Sygehus, udarbejdede i 2005. I begyndelsen af april i år fik han og hans kollega Claus H. Gravholt offentliggjort et review om klinefeltere i Nature Clinical Practice.
Anders Bojesen har set på 70 mænd med Klinefelters syndrom og 70 aldersmatchede mænd i en kontrolgruppe. Derudover har han samkørt forskellige registre for at få tal på sygelighed og dødelighed. I dag er nogle af mændene fra undersøgelsen ved at gennemgå en behandling med testosteron og er med i et nyt forskningsprojekt, der skal dokumentere behandlingens effekt.
»Mænd med Klinefelters syndrom har en øget sygelighed, og de har ret til en lige så god behandling som alle andre. Men det får de ofte ikke, fordi de aldrig får stillet diagnosen,« siger Anders Bojesen.
Hans undersøgelse viser, at mændene lever to år kortere end andre bl.a. på grund af hjerte- og nyresygdomme. Risikoen for at blive indlagt med sukkersygediagnose er dobbelt så stor for klinefeltere sammenlignet med andre mænd. De er ofte federe og har en mindre muskelmasse, og de har større risiko for at blive indlagt med hoftebrud, brud i rygsøjle og underarm, hvilket er tegn på knogleskørhed. Generelt indlægges de oftere end andre mænd. Det gælder også, før de overhovedet fik stillet diagnosen Klinefelters syndrom.
Mange har fedt på maven
Blandt spædbørn er det svært for lægerne at genkende klinefeltere. Et tegn kan være ikke nedfaldne testikler. Senere udvikler nogle af dem specielle træk, som er de kendetegn, der i dag gør lægerne opmærksomme på Klinefelters syndrom.
»I de medicinske lærebøger bliver mænd med Klinefelters syndrom beskrevet som høje, tynde mænd med lange arme og ben og med et meget lavt indhold af det mandlige kønshormon, testosteron. Men sådan ser de langtfra alle sammen ud. En del af dem er enten normale eller tykke. De kan have tendens til at have fedt på maven, som er modstridende med den tidligere antagelse af, at de skulle have en mere kvindelig fedtfordeling på kroppen,« fortæller Anders Bojesen.
En anden opfattelse af klinefeltere, der heller ikke stemmer overens med virkeligheden, er, at de alle lider af brystudvikling (gynækomasti). Det havde kun få af de mænd, Andersen Bojesen har undersøgt, og de fleste husker heller ikke at have haft det problem i puberteten.
Testosteronniveauet som bevis er heller ikke helt til at regne med, når der er mistanke om Klinefelters syndrom. Mænds blod indeholder normalt fra 8 til 30 nanomol testosteron pr. liter.
»De fleste klinefeltere ligger lige over det laveste niveau, så de er jo egentlig normale. Og nogle ligger under. Men ingen har nul i testosteron. Så man kan ikke afvise Klinefelters syndrom, fordi manden har normale testosteronværdier,« siger Anders Bojesen.
Små testikler og infertile
Til gengæld har de alle meget høje værdier af de overordnede kønshormoner LH og FS. De hormoner sætter normalt produktionen af testosteron i gang i puberteten. Men hos klinefeltere mislykkes det. Der foregår derfor en hyperstimulering og en overproduktion af LH og FS. Ved at give en tilstrækkelig dosis af testosteron kan man få de overordnede kønshormoner til at falde igen til det normale.
»Men de har alle små testikler og kan aldrig få børn. Det er netop, når de bliver undersøgt for, hvorfor de ikke kan gøre deres partnere gravide, at de fleste for første gang finder ud af, at de er klinefeltere. Ofte er de ca. 30 år, når diagnosen falder,« fortæller Anders Bojesen.
I sin ph.d.-afhandling samler han tal fra tidligere undersøgelser over forekomsten af klinefeltere i Danmark og andre lande og underbygger tidligere antagelser om, at en ud af 660 nyfødte drenge er klinefeltere. Kun en fjerdedel af dem får nogensinde en diagnose, og halvdelen af disse får den først som 30-årig. Kun en tiendedel får stillet diagnosen, før de er 14 år.
»Det må man sige er en svær underdiagnosticering, og det giver flere forskellige problemer, fordi børnene ikke får hjælp i en tidlig alder. Vi tror på, at det er bedst at opdage det før puberteten.«
Hormonbehandling
Mange klinefeltere har indlæringsvanskeligheder og scorer lidt lavere i intelligenstest, når det handler om det sproglige. Det viser udenlandske undersøgelser og et projekt fra Århus Psykiatriske hospital. De fleste voksne klinefeltere er ufaglærte og dårligere stillet socialt end andre mænd. MR-scanninger af hjernen viser, at området, der har med sproglig indlæring at gøre, er mindre hos klinefeltere end hos kontrolpersoner. Hvis de får konstateret syndromet i tide, kan skolen sætte ind med specialundervisning og talepædagog, og i samarbejde med lægen kan man være ekstra opmærksom på indlæring og udvikling af sproget og andre udviklingsforstyrrelser.
»Så ville man også have mulighed for at sætte en hormonbehandling i gang ved pubertetens begyndelse. Det ville måske medvirke til en stærkere knogleopbygning og forhindre senere udvikling af knogleskørhed og diabetes. Der er dog ingen evidens for, at testosteron hjælper på disse ting,« siger Anders Bojesen.
Forskerne er dog ret sikre på, at en tidlig testosteronbehandling kan hjælpe på udviklingen af de maskuline træk. Mange klinefeltere har en forsinket og forringet skægvækst samt mangel på kønsbehåring.
Anders Bojesen er i øjeblikket i samarbejde med medicinsk afd. M på Århus Sygehus ved at undersøge, hvordan testosteron påvirker mænd med Klinefelters syndrom, som er mellem 20 og 40 år. Lægerne ser på deres knoglestruktur, blodsukker, insulinfølsomhed, muskelstyrke samt forskellige hormoner og proteiner i blodet. En kontrolgruppe gennemgår præcis de samme undersøgelser. Forskerne regner med, at testosteronet ændrer kropssammensætningen, så de bliver tyndere, får større muskler og bliver mindre insulinresistente. På den måde kan det på længere sigt nedsætte risikoen for sukkersyge.
Mange klinefeltere får en eller anden form for testosterontilskud, men det er meget forskelligt, hvor meget de får. og der findes endnu ingen videnskabelige undersøgelser med kontrolgrupper. Anders Bojesen håber at have resultater parat næste år.
De sværeste opdages ikke
Anders Bojesen frygter, at det er de mest raske voksne mænd, der får diagnosen, og at de 75 pct., der aldrig bliver opdaget, har det værre.
»De mænd, der bliver opdaget på fertilitetsklinikkerne, er velfungerende. De har en partner, kan overskue at ville have børn, går til mange undersøgelser og får lavet en infertilitetsudredning.«
Hvad børnene angår, tror han, at lægerne i dag finder dem, der er mest syge. De bliver opdaget, fordi de har brystudvikling og måske er meget høje og tynde. Men alle de andre ved lægerne ikke noget om.
»Derfor kan vi ikke gøre vores resultater repræsentative for alle. Alle vores resultater kan selvfølgelig kun bruges på dem, der har diagnosen, vi kan ikke bruge dem til at forudsige, hvordan resten har det. Det skal man være meget forsigtig med.«
Han opfordrer læger til at have klinefelterdiagnosen med i baghovedet, når de står med en dreng, der adskiller sig fra normalen. Især de små testikler bør øge opmærksomheden i det retning.
»Små og ikke nedfaldne testikler, høje lange ben og indlæringsvanskeligheder, så bør man tænke klinefelter. Men generelt kræver det en del mere opmærksomhed at få øje på disse børn. Og så skal vi acceptere, at mange af dem ikke ser ud som i lærebøgerne.
For mange X-kromosomer
Kun en fjerdedel af alle mænd med Klinefelters syndrom får stillet en diagnose, og de fleste opdages først som 30-årige, når de bliver undersøgt for barnløshed. Og det er et problem, for det ekstra X-kromosom, som mændenes arveanlæg er udstyret med, gør mere skade, end man hidtil har vidst. Det fremgår af en ph.d.-afhandling, som Anders Bojesen, læge og ansat på klinisk genetisk afdeling på Vejle Sygehus, udarbejdede i 2005. I begyndelsen af april i år fik han og hans kollega Claus H. Gravholt offentliggjort et review om klinefeltere i Nature Clinical Practice.
Anders Bojesen har set på 70 mænd med Klinefelters syndrom og 70 aldersmatchede mænd i en kontrolgruppe. Derudover har han samkørt forskellige registre for at få tal på sygelighed og dødelighed. I dag er nogle af mændene fra undersøgelsen ved at gennemgå en behandling med testosteron og er med i et nyt forskningsprojekt, der skal dokumentere behandlingens effekt.
»Mænd med Klinefelters syndrom har en øget sygelighed, og de har ret til en lige så god behandling som alle andre. Men det får de ofte ikke, fordi de aldrig får stillet diagnosen,« siger Anders Bojesen.
Hans undersøgelse viser, at mændene lever to år kortere end andre bl.a. på grund af hjerte- og nyresygdomme. Risikoen for at blive indlagt med sukkersygediagnose er dobbelt så stor for klinefeltere sammenlignet med andre mænd. De er ofte federe og har en mindre muskelmasse, og de har større risiko for at blive indlagt med hoftebrud, brud i rygsøjle og underarm, hvilket er tegn på knogleskørhed. Generelt indlægges de oftere end andre mænd. Det gælder også, før de overhovedet fik stillet diagnosen Klinefelters syndrom.
Mange har fedt på maven
Blandt spædbørn er det svært for lægerne at genkende klinefeltere. Et tegn kan være ikke nedfaldne testikler. Senere udvikler nogle af dem specielle træk, som er de kendetegn, der i dag gør lægerne opmærksomme på Klinefelters syndrom.
»I de medicinske lærebøger bliver mænd med Klinefelters syndrom beskrevet som høje, tynde mænd med lange arme og ben og med et meget lavt indhold af det mandlige kønshormon, testosteron. Men sådan ser de langtfra alle sammen ud. En del af dem er enten normale eller tykke. De kan have tendens til at have fedt på maven, som er modstridende med den tidligere antagelse af, at de skulle have en mere kvindelig fedtfordeling på kroppen,« fortæller Anders Bojesen.
En anden opfattelse af klinefeltere, der heller ikke stemmer overens med virkeligheden, er, at de alle lider af brystudvikling (gynækomasti). Det havde kun få af de mænd, Andersen Bojesen har undersøgt, og de fleste husker heller ikke at have haft det problem i puberteten.
Testosteronniveauet som bevis er heller ikke helt til at regne med, når der er mistanke om Klinefelters syndrom. Mænds blod indeholder normalt fra 8 til 30 nanomol testosteron pr. liter.
»De fleste klinefeltere ligger lige over det laveste niveau, så de er jo egentlig normale. Og nogle ligger under. Men ingen har nul i testosteron. Så man kan ikke afvise Klinefelters syndrom, fordi manden har normale testosteronværdier,« siger Anders Bojesen.
Små testikler og infertile
Til gengæld har de alle meget høje værdier af de overordnede kønshormoner LH og FS. De hormoner sætter normalt produktionen af testosteron i gang i puberteten. Men hos klinefeltere mislykkes det. Der foregår derfor en hyperstimulering og en overproduktion af LH og FS. Ved at give en tilstrækkelig dosis af testosteron kan man få de overordnede kønshormoner til at falde igen til det normale.
»Men de har alle små testikler og kan aldrig få børn. Det er netop, når de bliver undersøgt for, hvorfor de ikke kan gøre deres partnere gravide, at de fleste for første gang finder ud af, at de er klinefeltere. Ofte er de ca. 30 år, når diagnosen falder,« fortæller Anders Bojesen.
I sin ph.d.-afhandling samler han tal fra tidligere undersøgelser over forekomsten af klinefeltere i Danmark og andre lande og underbygger tidligere antagelser om, at en ud af 660 nyfødte drenge er klinefeltere. Kun en fjerdedel af dem får nogensinde en diagnose, og halvdelen af disse får den først som 30-årig. Kun en tiendedel får stillet diagnosen, før de er 14 år.
»Det må man sige er en svær underdiagnosticering, og det giver flere forskellige problemer, fordi børnene ikke får hjælp i en tidlig alder. Vi tror på, at det er bedst at opdage det før puberteten.«
Hormonbehandling
Mange klinefeltere har indlæringsvanskeligheder og scorer lidt lavere i intelligenstest, når det handler om det sproglige. Det viser udenlandske undersøgelser og et projekt fra Århus Psykiatriske hospital. De fleste voksne klinefeltere er ufaglærte og dårligere stillet socialt end andre mænd. MR-scanninger af hjernen viser, at området, der har med sproglig indlæring at gøre, er mindre hos klinefeltere end hos kontrolpersoner. Hvis de får konstateret syndromet i tide, kan skolen sætte ind med specialundervisning og talepædagog, og i samarbejde med lægen kan man være ekstra opmærksom på indlæring og udvikling af sproget og andre udviklingsforstyrrelser.
»Så ville man også have mulighed for at sætte en hormonbehandling i gang ved pubertetens begyndelse. Det ville måske medvirke til en stærkere knogleopbygning og forhindre senere udvikling af knogleskørhed og diabetes. Der er dog ingen evidens for, at testosteron hjælper på disse ting,« siger Anders Bojesen.
Forskerne er dog ret sikre på, at en tidlig testosteronbehandling kan hjælpe på udviklingen af de maskuline træk. Mange klinefeltere har en forsinket og forringet skægvækst samt mangel på kønsbehåring.
Anders Bojesen er i øjeblikket i samarbejde med medicinsk afd. M på Århus Sygehus ved at undersøge, hvordan testosteron påvirker mænd med Klinefelters syndrom, som er mellem 20 og 40 år. Lægerne ser på deres knoglestruktur, blodsukker, insulinfølsomhed, muskelstyrke samt forskellige hormoner og proteiner i blodet. En kontrolgruppe gennemgår præcis de samme undersøgelser. Forskerne regner med, at testosteronet ændrer kropssammensætningen, så de bliver tyndere, får større muskler og bliver mindre insulinresistente. På den måde kan det på længere sigt nedsætte risikoen for sukkersyge.
Mange klinefeltere får en eller anden form for testosterontilskud, men det er meget forskelligt, hvor meget de får. og der findes endnu ingen videnskabelige undersøgelser med kontrolgrupper. Anders Bojesen håber at have resultater parat næste år.
De sværeste opdages ikke
Anders Bojesen frygter, at det er de mest raske voksne mænd, der får diagnosen, og at de 75 pct., der aldrig bliver opdaget, har det værre.
»De mænd, der bliver opdaget på fertilitetsklinikkerne, er velfungerende. De har en partner, kan overskue at ville have børn, går til mange undersøgelser og får lavet en infertilitetsudredning.«
Hvad børnene angår, tror han, at lægerne i dag finder dem, der er mest syge. De bliver opdaget, fordi de har brystudvikling og måske er meget høje og tynde. Men alle de andre ved lægerne ikke noget om.
»Derfor kan vi ikke gøre vores resultater repræsentative for alle. Alle vores resultater kan selvfølgelig kun bruges på dem, der har diagnosen, vi kan ikke bruge dem til at forudsige, hvordan resten har det. Det skal man være meget forsigtig med.«
Han opfordrer læger til at have klinefelterdiagnosen med i baghovedet, når de står med en dreng, der adskiller sig fra normalen. Især de små testikler bør øge opmærksomheden i det retning.
»Små og ikke nedfaldne testikler, høje lange ben og indlæringsvanskeligheder, så bør man tænke klinefelter. Men generelt kræver det en del mere opmærksomhed at få øje på disse børn. Og så skal vi acceptere, at mange af dem ikke ser ud som i lærebøgerne.
For mange X-kromosomer
- Klinefelters syndrom er den hyppigste form for kromosomfejl, også mere hyppig end Down’s syndrom, som er mere almen kendt i befolkningen. En ud af 660 mænd adskiller sig fra majoriteten ved at været udstyret med en anderledes sammensætning af kønskromosomer.
- I stedet for som mand at have kombinationen XY er klinefeltere født med for mange kvindelige X-kromosomer. Oftest XXY.
- En kromosomtest af en blodprøve eller en gentest af celler fra spyt eller slimhinde kan fastslå, om en dreng har Klinefelters syndrom.
Du må gerne dele, men kopiering er ulovligt
Kopiering af opskrifter, diverse tekster samt billeder
og video fra hjemmesiden er ikke tilladt.
Hjemmesiden er lavet i samarbejde med Autismefoto
Kopiering af opskrifter, diverse tekster samt billeder
og video fra hjemmesiden er ikke tilladt.
Hjemmesiden er lavet i samarbejde med Autismefoto