Om denne artikel
Denne artikel bygger på mine egne erfaringer med Juvenil Myoklon Epilepsi (JME), samt viden om absenceepilepsi, som jeg har sat mig ind i for at forstå min egen diagnose og lignende tilstande. Jeg har fået støtte til at skrive teksten af AI-assistenten ChatGPT (OpenAI), som hjælper mig med at strukturere og formidle indholdet, fordi jeg har udfordringer med kommunikation og koncentration. Uden denne form for støtte ville jeg ikke kunne skrive artikler som denne. Indholdet bygger på min dagligdag med epilepsi, autisme og fysiske hjælpemidler.
Artiklerne på Autismeliv.dk er ikke udtryk for lægefaglig rådgivning, men bygger på personlige erfaringer med at leve med epilepsi, autisme og andre diagnoser. Hvis du har mistanke om epilepsi eller en anden sygdom, bør du altid tale med en læge eller speciallæge.
Absenceepilepsi (Petit mal)
Absenceepilepsi, også kaldet pyknoleptisk absenceepilepsi eller “petit mal”, er en epilepsiform, der oftest rammer børn. Navnet betyder direkte oversat “lille slem”, og første beskrivelse stammer helt tilbage fra 1700-tallet. Den er karakteriseret ved hyppige, meget korte bevidsthedstab (absencer), som kan ske op til 25–50 gange i timen i perioder.
-
Debutalder: Typisk mellem 4 og 7 år.
-
Køn: Ca. 70 % af tilfældene ses hos piger.
-
Symptomer: Barnet “falder ud” et øjeblik, stirrer tomt frem for sig og reagerer ikke. Der kan være lette øjen- eller hovedryk, men ofte uden motoriske symptomer.
-
EEG: Viser karakteristisk mønster og anfaldene kan ofte fremprovokeres med hyperventilation.
-
Årsag: Idiopatisk (uden kendt årsag), men ofte arveligt. I op mod 40 % af tilfældene ses epilepsi i familien.
Selvom mange børn bliver anfaldsfri med medicinsk behandling og kan trappes ud efter et par anfaldsfrie år, kan opmærksomhedsproblemer og indlæringsvanskeligheder følge med. Det er ikke ualmindeligt, at børn med absenceepilepsi er normalt begavede, men i den nedre del af normalområdet.
I nogle tilfælde udvikler absenceepilepsi sig videre til Juvenil Absenceepilepsi eller til den form, jeg selv har – Juvenil Myoklon Epilepsi (JME).
Juvenil Myoklon Epilepsi (JME)
Min egen epilepsidiagnose blev stillet i 1993/94 efter flere år med uforklarlige rystelser, pludselige sammentrækninger og blackouts. Efter EEG og MR-scanninger blev det slået fast, at jeg har Juvenil Myoklon Epilepsi (JME) – en type af Idiopatisk Generaliseret Epilepsi (IGE).
-
Debutalder: Typisk mellem 12 og 18 år.
-
Symptomer: Pludselige, ufrivillige ryk i arme og ben (myoklonier), især om morgenen eller ved opvågning. Der kan også være fraværsanfald og tonisk-kloniske anfald.
-
Udløsere: Søvnmangel, stress og hurtige lysændringer er kendte triggere.
Selvom mange kan opnå god anfaldskontrol med medicin, er det en livslang diagnose for de fleste. Jeg har selv oplevet, at symptomerne kan være meget belastende – både fysisk og socialt – og at de begrænser mine muligheder i hverdagen, især under pres eller ved manglende søvn.
JME og PNES – vigtigt at skelne
Det er vigtigt at skelne mellem JME og PNES (psykogene ikke-epileptiske anfald). JME skyldes epileptisk aktivitet i hjernen og kan påvises med EEG, mens PNES er en funktionel lidelse uden epileptiske udladninger. Jeg har oplevet, at de to typer kan forveksles, også af fagpersoner, hvilket kan føre til misforståelser eller forkert behandling.
Prognose og psykiske følger
Selvom mange med JME og absenceepilepsi responderer godt på medicin, er det ikke altid ensbetydende med et “normalt” liv. En tredjedel oplever psykiske eller sociale vanskeligheder: problemer med indlæring, tilpasning, koncentration eller trivsel.
Derfor bør epilepsi – uanset type – ses som en helhedsudfordring, ikke bare som anfald. Det gælder især, når epilepsien optræder sammen med autisme, som i mit tilfælde.
Afslutning
Både absenceepilepsi og JME er idiopatiske, men ikke ens. De kan optræde i forlængelse af hinanden, men kræver hver især en særlig tilgang. Artiklen her er skrevet for at give en mere personlig og konkret forståelse af de to diagnoser – især for dem, der som mig lever med JME og måske ikke blev opdaget i barndommen.
Siden opdateres løbende i takt med ny viden og egne erfaringer.